Miopatías RYR1 en la infancia: correlación fenotipo-genotipo e incidencia / RYR1 myopathies in childhood: phenotype-genotype correlation and incidence

Introducción: Las miopatías relacionadas con el receptor de rianodina de tipo 1 (RYR1-RM) constituyen la categoría más frecuente de miopatías congénitas. La introducción de técnicas genéticas ha cambiado el paradigma diagnóstico y sugiere la prioridad de estudios moleculares sobre biopsias. Este estudio busca explorar las características clinicoepidemiológicas de pacientes con variantes del gen RYR1 en un hospital pediátrico de tercer nivel con el objetivo de ampliar la comprensión de la correlación genotipo-fenotipo en las RYR1-RM. Pacientes y métodos: Estudio observacional, descriptivo y transversal, de pacientes menores de 14 años con síntomas miopáticos y variantes potencialmente patógenas del gen RYR1 entre enero de 2013 y diciembre de 2023, considerando variables como sexo, edad, desarrollo motor, variantes genéticas, patrón de herencia y otras manifestaciones. Todas las variables fueron tabuladas frente a la variante genética. Resultados: De los nueve pacientes incluidos, la incidencia estimada fue de aproximadamente 1/10.000 nacidos vivos. La mediana en el momento del diagnóstico fue de 6 años, con una variabilidad fenotípica significativa. Se observaron síntomas comunes, como debilidad y retraso del desarrollo motor. Las variantes genéticas afectaron al gen RYR1 de manera diversa, y hubo cinco variantes previamente no descritas. La biopsia muscular se realizó en cinco pacientes, en dos de ellos de tipo miopatía central core; en uno, multiminicore; en uno, desproporción congénita de fibras; y en otro, de patrón inespecífico. Conclusiones: Las RYR1-MR de nuestra serie ofrecieron variabilidad fenotípica y de afectación, con una incidencia en nuestra área de en torno a 1/10.000 recién nacidos. La mayoría de los casos fueron varones, de variantes missense dominantes. Aportamos cinco variantes genéticas no descritas con anterioridad.(AU)

Introduction: Ryanodine receptor type 1-related myopathies (RYR1-RM) represent the most prevalent category of congenital myopathies. The introduction of genetic techniques has shifted the diagnostic paradigm, suggesting the prioritization of molecular studies over biopsies. This study aims to explore the clinical and epidemiological characteristics of patients with RYR1 gene variants in a tertiary pediatric hospital, intending to enhance the understanding of the genotype-phenotype correlation in RYR1-RM. Patients and methods: An observational, descriptive, and cross-sectional study was conducted on patients under 14 years old with myopathic symptoms and potentially pathogenic RYR1 gene variants from January 2013 to December 2023. Variables such as gender, age, motor development, genetic variants, inheritance pattern, and other manifestations were considered. All variables were tabulated against the genetic variant. Results: Of the nine included patients, the estimated incidence was approximately 1 in 10,000 live births. The median age at diagnosis was six years, with significant phenotypic variability. Common symptoms such as weakness and delayed motor development were observed. Genetic variants affected the RYR1 gene diversely, including five previously undescribed variants. Muscle biopsy was performed in five patients, revealing central core myopathy in two, multiminicore in one, congenital fiber-type disproportion in one, and a nonspecific pattern in another.(AU)

Bombardier Blood (2020): Un documental más allá de la enfermedad / Bombardier Blood (2020): A Documentary beyond the Illness

Si bien la hemofilia era conocida como una enfermedad que perturbaba solo a las familias reales de Europa, actualmente afecta a uno de cada 5.000 y a uno de cada 30.000 varones recién nacidos vivos tanto para la de Tipo A como B, respectivamente. La hemofilia es un trastorno de la coagulación sanguínea que afecta principalmente a varones por su carácter de herencia recesiva ligada al X, siendo su manifestación principal las hemorragias que pueden llegar a ser mortales si no son tratadas correctamente. En Bombardier Blood (2020) de Patrick James Lynch, un documental enfocado al recorrido de Chris Bombardier, una persona hemofílica cuyo sueño es escalar las siete cumbres más altas del mundo, incluyendo en su paso el monte Everest en el Himalaya. El documental además de destacar los aspectos médicos sobre esta enfermedad hace ver los diferentes estilos de vida de acuerdo a su localización, las normativas y sistemas de salud que los rige y como esto incide en el diagnóstico, seguimiento y tratamiento. (AU)

While hemophilia was considered a disease that disturbed only the royal families of Europe, it currently affects one in 5.000 and one in 30.000 live newborn males for both Type A and B, respectively. Hemophilia is a blood clotting disorder that mainly affects men due to its character of recessive inheritance linked to X, its main manifestation hemorrhaging that can become fatal if they are not treated correctly. Bombardier Blood (2020) by Patrick James Lynch is a documentary focused on the journey of Chris Bombardier, a hemophilic person whose dream is to climb the seven highest summits in the world, including Mount Everest in the Himalayas. The documentary, in addition to highlighting the medical aspects of this disease, shows the different lifestyles according to their location, the regulations and health systems that govern them, and how these affect diagnosis, monitoring, and treatment. (AU)

"Nem tão doentes, nem tão livres de doença": narrativas de mulheres com câncer de mama sobre a investigação da herança genética em um instituto oncológico de pesquisa / "Ni tan enfermas, ni tan libres de la enfermidad": relatos de mujeres con cáncer de mama sobre la investigación de la herencia genética en un instituto de investigación oncológica / "Not so sick, not so disease-free": narratives of women with breast cancer about the investigation of genetic inheritance in an oncological research institute

A tese versa sobre a susceptibilidade hereditária para o câncer de mama sob um olhar socioantropológico. O tema apresenta relevância em função da atual valorização da genética na área da oncologia e dos impactos que esse campo da medicina produz na vida das pessoas e famílias envolvidas. A partir de uma produção etnográfica, buscou-se compreender como a prática do aconselhamento genético interfere em diversos planos da vida de mulheres com câncer de mama hereditário, como o psicoafetivo, social e familiar, atendidas por um instituto oncológico de pesquisa, pertencente ao setor privado de saúde. Para investigação metodológica, utilizou-se um conjunto de dados empíricos: entrevistas semiestruturadas com mulheres com (suspeita de) câncer de mama hereditário, observação de consultas com o serviço de genética e documentos online relativos à hereditariedade da doença na mama. Como resultados, constatou-se de que modos às percepções biomédicas acerca da noção de risco atravessaram a produção de subjetividades, identidades e coletividades das interlocutoras. Outros pontos explorados nas narrativas foram: as repercussões, individuais e coletivas, ocasionadas pela experiência do aconselhamento genético e o entrelaçamento da doença e da hereditariedade a outras vivências de cunho individual. O estudo visou contribuir a dar visibilidade às experiências e as demandas das mulheres investigadas e somar aos estudos risco, biotecnologias e subjetividades.AU

This thesis is about hereditary susceptibility to breast cancer from a socio-anthropological perspective. The theme is relevant due to the current appreciation of the genetics field in the oncological area and the impact on the lives of people and families involved. From an ethnographical starting point, how genetic counselling interferes with the life planning of women with hereditary breast cancer breast in areas such as psycho-affective, social and familiar. The search was conducted in an oncological research institute that belongs to the private healthcare system. For the methodological research, it was used a set of empirical data: semi-structured interviews with (suspected) hereditary breast cancer; participant observation of genetic consultations and online documents related to the heredity of the disease in the breast. As result, it has been noticed how the biomedical perceptions about the notion of risk cross through to the interlocutors' subjective productions, identities and sense of collective. Another aspect of the narratives is the relationship of genetics with oncological illness. It also stands out the individual and collective repercussions caused by the experience of genetic counselling and the intertwining of the disease and heredity with other individual experiences. The study aimed to contribute to giving visibility to the experiences and demands of the women investigated and also to add studies of the risk, biotechnologies and subjectivities.AU

La tesis aborda la susceptibilidad hereditaria al cáncer de mama desde una perspectiva socio-antropológica. El tema es relevante debido a la actual valorización de la genética en el área de la oncología y a los impactos que ese campo de la medicina tiene en la vida de las personas y familias. Con base en una producción etnográfica, buscamos comprender cómo la práctica del asesoramiento genético interfiere en diferentes áreas de la vida de mujeres con cáncer de mama hereditario, como el psicoafectivo, social y familiar, asistidas por un instituto de investigación oncológica, perteneciente al sector privado del cuidado de la salud. La investigación se fundamenta en un conjunto de datos empíricos: entrevistas semiestructuradas con mujeres con (sospecha de) cáncer de mama hereditario, observación de consultas en el servicio de genética y documentos en línea relacionados con la herencia familiar de la enfermedad. Como resultado, se constató como las percepciones sobre la biomedicina sobre la noción de riesgo atraviesan la producción de subjetividades, identidades y colectividades de las interlocutoras. Otros puntos explorados en las narrativas fueron: las repercusiones individuales y colectivas provocadas por la experiencia de la consejería genética y el entrelazamiento de la enfermedad y la herencia con otras experiencias de carácter individual. El estudio pretendió dar visibilidad a las experiencias y demandas de las mujeres investigadas y contribuir a los estudios sobre riesgo, biotecnologías y subjetividades. AU

A herança na trajetória esportiva de um dos grandes mestres brasileiros: processos educacionais e esportivos de formação de uma elite cultural / Heritage in the sporting trajectory of one of brazilian grandmasters: educational and sports processes in the formation of a cultural elite / El factor herencia en la trayectoria deportiva de uno de los grandes maestros brasileños: los procesos educacionales y deportivos de formación hacia una élite cultural

Resumo O objetivo deste estudo foi investigar as condições de transmissão e os sentidos de produção das disposições relacionadas à prática do xadrez na trajetória esportiva de um dos Grandes Mestres brasileiros. A abordagem qualitativa de pesquisa foi utilizada a fim de identificar e analisar em profundidade tal problemática. A seleção do participante apresentado, GM 12, se deu por seu evidenciado destaque e posição ocupados no espaço social enxadrístico. Os dados foram produzidos por entrevistas retrospectivas semiestruturadas e analisados por meio da Análise Temática. Os resultados oferecem subsídios sobre a constituição social dos processos capazes de construir o sucesso esportivo. Em oposição às concepções naturalizadoras e meritocráticas que atribuem aos desempenhos a presença ou a falta de "dons" e "talentos" predestinados, o desvelar de suas bagagens constituiu-se em fecunda alternativa para refutar a própria produção de desigualdades causadas por sua manifestação oculta.

Abstract The aim of this study was to investigate the conditions of transmission and the meanings of production of the dispositions related to the practice of chess in the sporting trajectory of one of Brazilian Grandmasters. The qualitative research approach was used to identify and analyze this goal in depth. The selection of the presented participant, GM 12, was due to his evident prominence and position occupied in the chess social space. The data were produced through semistructured retrospective interviews and analyzed through the Thematic Analysis method. Finally, it was hoped to offer subsidies on the social constitution of the socializing processes capable of building the sport success. In opposition to the naturalizing and meritocratic conceptions that attribute the presence or lack of predestined "gifts" and "talents" to the players performances, the unveiling of their baggage could be a fruitful alternative to refute one's own inequalities caused by their hidden manifestation.

Resumen El dicho trabajo tiene como objetivo investigar los condicionantes de transmisión y los sentidos de producción de las disposiciones respecto a la práctica del ajedrez en la trayectoria deportiva de uno de los Grandes Maestros brasileños. Para ello, se utilizó una investigación cualitativa con la cual se procuró identificar y analizar en profundidad esta problematización. La selección del participante presentado, GM 12, se debió a su evidente protagonismo y posición que ocupa en el espacio social del ajedrez. La producción de los datos estuvo a cargo de la realización de entrevistas retrospectivas semiestructuradas y estudiadas por Análisis Temático. Los resultados obtenidos ofrecen subsidios relativos a la constitución social de los procesos que llevan al éxito deportivo, en oposición a las concepciones naturalistas y meritocráticas que condicionan las performances a la presencia o ausencia de talentos innatos. Así, al desvelar las experiencias sociales de estos jugadores, se constituye una alternativa fecunda para rehusar la propia producción de desigualdades provocadas por su manifestación oculta.

Estudio de la adherencia al tratamiento en pacientes con la enfermedad de Parkinson desde la farmacia comunitaria y las asociaciones de Parkinson de la Región de Murcia / Study of the treatment adherence in patients with Parkinson's disease from the community pharmacy and the Parkinson associations from the Region of Murcia

Introducción: La falta de adherencia al tratamiento farmacológico es uno de los principales problemas en pacientes con enfermedades crónicas. Una falta de adherencia se relaciona con un aumento de la discapacidad y de los costes sanitarios. El objeti-vo principal de este artículo es conocer el grado de adherencia al tratamiento en pacientes con la enfermedad de Parkinson. Método: se ha realizado un estudio observacional, longitudinal y prospectivo en colaboración con la Federación de Asociaciones de Parkinson de la Región de Murcia (FEPAMUR) y farmacias colabo-radoras de la Región de Murcia. Se llevó a cabo un procedimiento de recogida de datos demográficos del paciente (sexo y edad) con el fin de caracte-rizarlos, y se evaluó la adherencia al tratamiento mediante el Test de Morisky-Green y el test de Hermes.Resultados: Al estudiar la adherencia con el Test de Morisky-Green se aprecia que el 64% obtuvo una adherencia baja al tratamiento, el 19% presentó una adherencia media, mientras que sólo el 17% de los pacientes fue muy adherente. Según el test de Hermes se observa que un 42% de los pacientes son adherentes al tratamiento. Conclusiones: Existe una baja adherencia al trata-miento farmacológico, según el test de Hermes y el test de Morisky-Green. En función del sexo se con-cluye que las mujeres son más adherentes que los hombres y si nos enfocamos en la edad, se erigen como más adherentes aquellos pacientes con una edad menor a 60 años. (AU)

Introduction: Lack of adherence to drug treatment is one of the main problems in patients with chronic diseases. A lack of adherence is related to an in-crease in disability and healthcare costs. The main objective of this article is to evaluate the degree of adherence to treatment in patients with Parkinson's disease. Method: An observational, longitudinal and pros-pective study has been carried out in collaboration with the Federation of Parkinson's Associations of the Region of Murcia (FEPAMUR) and collaborating pharmacies of the Region of Murcia. A patients demographic data collection procedure (sex and age) was carried out in order to characterize them. Besides, adherence to treatment was evaluated using the Morisky-Green test and the Hermes test.Results: When studying adherence with the Moris-ky-Green Test, it could be seen that 64% had low adherence to treatment, 19% had medium adhe-rence, while only 17% of the patients were highly adherent. According to the Hermes test, it was observed that 42% of the patients were adherent to treatment.Conclusions: There is a low adherence to pharma-cological treatment, according to the Hermes test and the Morisky-Green test. According to sex, we conclude that women are more adherent than men, and if we focus on the age, patients under 60 years of age are more adherent. (AU)

Síndrome de Adams-Oliver y complicaciones asociadas: reporte de una familia en Colombia y revisión de la literatura / Adams-Oliver syndrome and associated complications: Report of a family in Colombia and review of the literature

El síndrome de Adams-Oliver es un trastorno congénito raro, caracterizado por aplasia cutis congénita en el cuero cabelludo, defectos terminales transversales de las extremidades y piel marmorata telangiectásica congénita. Este puede presentarse debido a diferentes patrones de herencia de tipo autosómico dominante o autosómico recesivo, o por mutaciones dominantes de novo. Aunque el síndrome de Adams-Oliver es una enfermedad poco frecuente, es importante conocer sus características clínicas y patrones de herencia, para así establecer un correcto diagnóstico y sus posibles complicaciones durante el seguimiento. En el presente estudio, se describe el caso de una adolescente con síndrome de Adams-Oliver con patrón de herencia autosómica dominante, hipertensión pulmonar y bronquitis plástica. Había varios miembros de su familia con el mismo compromiso

The Adams-Oliver syndrome is a rare congenital disorder characterized by aplasia cutis congenita of the scalp, terminal transverse limb defects, and congenital telangiectatic cutis marmorata. It can occur through different inheritance patterns: autosomal dominant, autosomal recessive, or de novo dominant mutations. Although the Adams-Oliver syndrome is a rare disease, it is essential to know its clinical characteristics and inheritance patterns, to establish a correct diagnosis and its possible complications during follow-up. In the present study, we describe the case of an adolescent with Adams-Oliver syndrome with an autosomal dominant inheritance pattern, pulmonary hypertension and plastic bronchitis, and several compromised family members.

Agregación familiar para cardiopatía isquémica

RESUMEN Fundamento: la cardiopatía isquémica es una entidad nosológica de origen multifactorial con predisposición genética y susceptible a cambios ambientales. Objetivo: determinar la existencia de agregación familiar para cardiopatía isquémica en pacientes atendidos en consulta de cardiología en el Hospital General Docente Vladimir Ilich Lenin de Holguín. Métodos: se realizó un estudio observacional, analítico de casos y controles (estudio de agregación familiar). La muestra quedó conformada por 60 nuevos pacientes con el diagnóstico de cardiopatía isquémica (casos) y por otros 60 pacientes sin diagnóstico de enfermedad coronaria (controles), pareadas en la razón 1:1. Se emplearon como variables: sexo, edad, antecedentes familiares de cardiopatía isquémica y factores de riesgo ambientales. Se utilizó el estadígrafo Chi cuadrado. Luego se calculó el Odds Ratio para conocer la magnitud de asociación mediante la razón de productos cruzados. Resultados: en el grupo casos existió una mayor frecuencia en el antecedente familiar para cardiopatía isquémica, fue más elevada para los familiares de primer grado con 31 familiares y un 41,3 %. La hiperlipidemia se presentó como el factor de riesgo de mayor frecuencia con 36,7 % en el grupo casos y 37,1 % en el grupo controles. Se determinó un riesgo aproximadamente 4 veces mayor de padecer cardiopatía isquémica en aquellos individuos con historia familiar positiva de primer grado, mientras que los pacientes con hiperlipidemia tienen 4,8 más riesgo de padecer cardiopatía isquémica. Conclusiones: existe agregación familiar para cardiopatía isquémica y se mostró un riesgo mayor de enfermar los pacientes con historia familiar positiva para la enfermedad, principalmente con familiares de primer grado y con hiperlipidemia.

ABSTRACT Background: ischemic heart disease is a nosological entity of multifactorial origin with genetic predisposition and susceptible to environmental changes. Objective: to determine the existence of familial aggregation for ischemic heart disease in patients seen in the cardiology clinic at the Vladimir Ilich Lenin General Teaching Hospital in Holguín. Methods: an analytical observational study of cases and controls (family aggregation study) was carried out. The sample was made up of 60 new patients with a diagnosis of ischemic heart disease (cases) and another 60 patients without a diagnosis of coronary heart disease (controls), paired in a 1:1 ratio. The following variables were used: sex, age, family history of ischemic heart disease and environmental risk factors: smoking, hyperlipidemia, high blood pressure and sedentary lifestyle. The Chi square statistician was used by the Mantel-Haenszel method. The odds ratio (OR) was then calculated to determine the magnitude of association through the ratio of cross products. Results: in the case group there was a higher frequency in the family history for ischemic heart disease, being higher for first degree relatives with 31 relatives and 41.3 %. Hyperlipidemia was the most frequent risk factor with 36.7 % in the case group and 37.1 % in the control group. An approximately 4-fold increased risk of suffering from ischemic heart disease was determined in those individuals with a positive first-degree family history, while patients with hyperlipidemia have a 4.8 times greater risk of suffering from ischemic heart disease. Conclusions: there is family aggregation for ischemic heart disease and a higher risk of getting sick was shown in patients with a positive family history for the disease, mainly with first-degree relatives and with hyperlipidemia.

Incontinencia pigmentaria / Incontinentia pigmenti

RESUMEN La incontinencia pigmentaria es una genodermatosis de rara presentación, que es considerada una alteración hereditaria, ligada al cromosoma X, con carácter dominante. Se presenta con mayor frecuencia en mujeres, y el compromiso principal se observa en tejidos derivados del ectodermo; es decir, puede evidenciarse como anormalidades en piel, dientes, pelos, ojos y sistema nervioso. Se presenta un caso de incontinencia pigmentaria con manifestaciones cutáneas en un recién nacido varón. El caso se confirmó a través de dos biopsias evaluadas en el servicio de anatomía patológica del Hospital Cayetano Heredia. Debido al espectro amplio de presentación clínica de incontinencia pigmentaria, se recomienda considerar a esta entidad en el diagnóstico diferencial cuando nos encontramos frente a lesiones cutáneas, predominantemente vesiculares y que siguen una distribución siguiendo las líneas de Blaschko. La incontinencia pigmentaria es una enfermedad infrecuente en nuestro país, y su diagnóstico requiere de una adecuada correlación clínico patológica, y del conocimiento de las distintas fases de la enfermedad. El diagnóstico y reconocimiento oportuno y temprano de la entidad permitirá prevenir complicaciones asociadas a nivel sistémico.

ABSTRACT Incontinentia Pigmenti is a rare genodermatosis, which is considered a hereditary alteration, linked to the X chromosome, with a dominant character. It occurs more frequently in women, and the main involvement is observed in tissues derived from the ectoderm, that is, it can be seen as abnormalities in the skin, teeth, hair, eyes and nervous system. We report a case of incontinentia pigmenti with cutaneous manifestations in a male newborn is presented. The case was confirmed through two biopsies evaluated in the pathological anatomy service of the Cayetano Heredia Hospital. Due to the broad spectrum of clinical presentation of incontinence pigmenti, it is recommended to consider this entity in the differential diagnosis when we are faced with predominantly vesicular skin lesions that follow a distribution along Blaschko lines. Incontinentia pigmenti is a rare disease in our country, and its diagnosis requires an adequate clinicopathological correlation, and knowledge of the different phases of the disease. The timely and early diagnosis and recognition of the entity will prevent associated complications at the systemic level.

Effect of the percentage of Bos taurus inheritance on the fertility of Holstein×Zebu and Brown Swiss×Zebu cows in the Mexican tropics

Background: No dairy breed or crossbreed has superior overall performance in all environments; therefore, it is necessary to determine which crossbreed is the most suitable for the Mexican tropic and what proportion of European breed is optimum for reproduction. Objective: To assess the effect of the proportion of Bos taurus (Bt) genes on reproductive performance of Holstein×Zebu (HZ) and Brown Swiss×Zebu (BZ) cows, and compare reproductive performance of these genotypes in a dual- purpose production system. Methods: Cows were maintained in a rotational grazing system on African star grass (Cynodon plectostachyus) in Veracruz, Mexico. Cows were milked twice daily. Calves were kept tied to the side of their dams while the cows were milked. Results: The percentage of Bt genes did not affect (p>0.05) fertility traits (age at first calving, days to first service after calving, services per conception, conception rate at first service, days open until conception, gestation length, and calving interval) of BZ cows. In contrast, HZ cows with less than 75% Holstein (H) genes were 0.3 years younger (p<0.05) at first calving and had 39.8 fewer days open (p<0.05) than HZ cows with 75% H genes or more. In addition, the calving interval of HZ cows with less than 75% H genes was 44.8 days shorter (p<0.05) than that of HZ cows with 75% H genes or more. The HZ cows had five fewer days pregnant and were 22.8 kg heavier at calving (p<0.05) than BZ cows. Conclusions: The effect of the percentage of Bt genes on cow fertility depends on the dairy breed used. In general, BZ and HZ cows present similar reproductive performance.

Antecedentes: Ninguna raza lechera o cruce tiene un desempeño general superior en todos los ambientes; por lo tanto, es necesario determinar cuál cruce lechero es más apropiado en el trópico mexicano y qué proporción de raza europea es óptima para la reproducción. Objetivo: Evaluar el efecto de la proporción de genes Bos taurus (Bt) en el desempeño reproductivo de vacas cruzadas Holstein×Cebú (HC) y Pardo Suizo×Cebú (PC), y comparar el desempeño reproductivo de estos dos genotipos en un sistema de producción doble propósito. Métodos: Las vacas se mantuvieron en un sistema de pastoreo rotacional en zacate Estrella de África (Cynodon plectostachyus) en Veracruz, México. Las vacas se ordeñaron dos veces al día. Los becerros se mantuvieron atados, a un costado de sus madres mientras éstas se ordeñaron. Resultados: El porcentaje de genes Bt no afectó (p>0,05) ninguna característica de fertilidad (edad a primer parto, días a primer servicio después del parto, servicios por concepción, tasa de preñez a primer servicio, días abiertos a la concepción, duración de la gestación, e intervalo entre partos) de las vacas PC. En contraste, las vacas HC con menos de 75% de genes Holstein (H) fueron 0,3 años más jóvenes (p<0,05) al primer parto y tuvieron 39,8 días abiertos menos (p<0,05) que las vacas HC con 75% de genes H o más. Además, el intervalo entre partos de las vacas HC con menos de 75% de genes H fue 44,8 días más corto (p<0,05) que el de las vacas HC con 75% de genes H o más. Las vacas HC tuvieron cinco días de gestación menos y fueron 22,8 kg más pesadas al parto (p<0,05) que las PC. Conclusiones: El efecto del porcentaje de genes Bt sobre la fertilidad de la vaca depende de la raza lechera usada. En general, las vacas PC y HC tienen similar desempeño reproductivo.

Antecedentes: Nenhuma raça ou cruza leiteira tem desempenho geral superior em todos os ambientes; portanto, é necessário determinar qual cruza leiteira é mais apropriada no trópico mexicano e qual proporção da raça europeia é ideal para a reprodução das vacas. Objetivo: Avaliar o efeito da proporção de genes Bos taurus (Bt) no desempenho reprodutivo de vacas Holandês×Zebu (HZ) e Pardo Suíço×Zebu (PZ), e comparar o desempenho reprodutivo desses dois genótipos em sistema de produção de dupla aptidão. Métodos: As vacas foram mantidas em sistema de pastoreio rotacional em capim Estrela de África (Cynodon plectostachyus) em Veracruz, México. As vacas foram ordenhadas duas vezes por dia. Os bezerros foram mantidos ao lado de suas mães enquanto eram ordenhadas. Resultados: A porcentagem dos genes Bt não afetou (p>0,05) nenhuma característica de fertilidade (idade ao primeiro parto, número de dias para o primeiro serviço pós-parto, serviços por concepção, taxa de prenhes no primeiro serviço, dias abertos, período de gestação e intervalo entre partos) das vacas PZ. Em contraste, vacas HC com menos de 75% dos genes Holandês (H) eram 0,3 anos mais jovens (p<0,05) no primeiro parto e tiveram 39,8 dias abertos a menos (p<0,05) do que as vacas HZ com 75% ou mais dos genes H. Além disso, o intervalo de parto das vacas HZ com menos de 75% dos genes H foram 44,8 dias mais curtos (p<0,05) do que as vacas HZ com 75% ou mais de genes H. As vacas HZ tiveram cinco dias de gestação a menos e foram 22,8 kg mais pesadas no parto (p<0,05) do que as PZ. Conclusões: O efeito da porcentagem de genes Bt na fertilidade da vaca dependeu da raça leiteira utilizada. Em geral, as vacas PZ e HZ tiveram desempenho reprodutivo semelhante.

Autosomal recessive spinocerebellar ataxia SCAR8/ARCA1: first families detected in Spain.

INTRODUCTION: Autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 8 (ARCA1/SCAR8) is caused by mutations of the SYNE1 gene. The disease was initially described in families from Quebec (Canada) with a phenotype of pure cerebellar syndrome, but in recent years has been reported with a more variable clinical phenotype in other countries. Cases have recently been described of muscular dystrophy, arthrogryposis, and cardiomyopathy due to SYNE1 mutations. OBJECTIVE: To describe clinical and molecular findings from 4 patients (3 men and one woman) diagnosed with ARCA1/SCAR8 from 3 Spanish families from different regions. MATERIAL AND METHODS: We describe the clinical, paraclinical, and genetic results from 4 patients diagnosed with ARCA1/SCAR8 at different Spanish neurology departments. RESULTS: Onset occurred in the third or fourth decade of life in all patients. After 15 years of progression, 3 patients presented pure cerebellar syndrome, similar to the Canadian patients; the fourth patient, with over 30 years' progression, presented vertical gaze palsy, pyramidal signs, and moderate cognitive impairment. In all patients, MRI studies showed cerebellar atrophy. The genetic study revealed distinct pathogenic SYNE1 mutations in each family. CONCLUSIONS: ARCA1/SCAR8 can be found worldwide and may be caused by many distinct mutations in the SYNE1 gene. The disease may manifest with a complex phenotype of varying severity.

Mutación heterocigota, autosómica recesiva del gen RARS2 en una paciente colombiana de padres no consanguíneos / Autosomal recessive heterocygote mutation of the RARS2 gene in a colombian patient with non- consanguineous parents

Las nuevas metodologías de secuenciación masiva han permitido caracterizar e identificar variantes genéticas asociadas a diferentes patologías. En este trabajo se presenta el caso de una paciente con una mutación del gen RARS2 que codifica la enzima arginino-ARNt ligasa para la codificación de proteínas. Esta alteración genética se manifiesta en hipoplasia pontocerebelosa tipo 6, con una prevalencia de <1/1 000 0000, caracterizada por un cerebelo y un puente de menor tamaño asociados a un retraso grave en el neurodesarrollo. El análisis de caso permite un mejor conocimiento de enfermedades de origen genético, específicamente, de aquellas con patrones de herencia autosómicos recesivos de padres no consanguíneos. Su estudio sobre todo en lo relacionado con el ámbito familiar y socioeconómico, y su base genética, ayuda a una mejor calidad de vida de los pacientes y su familia.

The latest method of next-generation sequencing has allowed the characterization and identification of genetic variants associated to diverse pathologies. In this article, we present the case of female patient with a mutation of the RARS2 gene that encodes the enzyme for arginyl tRNA synthetase for coding of proteins. This genetic alteration manifests in pontocerebellar hypoplasia type 6, with a prevalence of <1/1,000,0000, characterized by a cerebellum and pons that are smaller in size and are associated with severe neurodevelopmental delay. The analysis of the case of this patient provides better knowledge of diseases of genetic origin; specifically, regarding genetic diseases of autosomal recessive patterns of inheritance from non-consanguineous parents. The impact of these studies; specially within the family, social, economic and genetic aspects helps provide a better quality of life for these patients and their family.

Cronología de la erupción dentaria en adolescentes de 13 años del municipio Sancti Spíritus

Introducción: La erupción dentaria es un proceso fisiológico que puede ser alterado por múltiples causas congénitas o ambientales. Objetivo: Determinar la cronología de la erupción dentaria permanente y su relación con factores influyentes en adolescentes de 13 años del municipio Sancti Spíritus. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo, transversal en el municipio Sancti Spíritus entre septiembre 2017 y junio de 2019. La población estuvo constituida por 1 355 adolescentes de 13 años pertenecientes a todas las escuelas secundarias básicas urbanas de este municipio y por muestreo estratificado en dos etapas se seleccionó una muestra de 406 adolescentes. Se utilizaron métodos del nivel teórico, empírico y estadístico-matemático. Resultados: Se constató que el 22,9 % de los adolescentes presentaron la cronología de la erupción dentaria atrasada respecto a las medidas de Mayoral con predominio del sexo masculino (57 %) y el grupo étnico europoide (83,9 %). Los factores que más influyeron fueron la retención de dientes temporales con 72 %, el sexo con 57 % y los antecedentes hereditarios con 49,5 %, los tres con gran significación estadística. Conclusiones: Casi la cuarta parte de los adolescentes de 13 años estudiados del municipio Sancti Spíritus presentan atraso en la cronología de la erupción dentaria permanente respecto a los valores de Mayoral. Los del sexo masculino presentaron el doble de riesgo para una cronología atrasada y no existieron diferencias en cuanto al grupo étnico. Los factores que más influyeron fueron la herencia, el sexo y la retención de dientes temporales.

Introduction: Tooth eruption is a physiological process that can be altered by multiple congenital or environmental causes. Objective: To determine the chronology of permanent dental eruption and its relationship with influencing factors in 13-year-old adolescents from the Sancti Spíritus municipality. Methods: A cross-sectional descriptive study was carried out in the Sancti Spíritus municipality from September 2017 to June 2019. The population consisted of 1 355 13-year-old adolescents belonging to all the urban basic secondary schools of this municipality and by stratified sampling in two stages. A sample of 406 adolescents was selected. Theoretical, empirical and statistical-mathematical level methods were used. Results: It was found that 22.9% of the adolescents presented delayed dental eruption chronology with respect to the Mayoral measures, with a predominance of males (57%) and the Europoid ethnic group (83.9%). The factors that most influenced were the retention of temporary teeth with 72%, sex with 57% and hereditary history with 49.5%, the three variables with great statistical significance. Conclusions: Almost a quarter of the 13-year-old adolescents studied in the municipality of Sancti Spíritus presents a delay in the chronology of permanent dental eruption with respect to the Mayoral values. Those of the masculine sex presented double the risk for a delayed chronology and there were no differences regarding the ethnic group. The factors that most influenced were heredity, sex and retention of temporary teeth.

(Lack of) knowledge of mothers about sickle cell trait and disease: a qualitative study / El (des) conocimiento de las madres sobre células falciformes y anemia falciforme: un estudio cualitativo / O (des)conhecimento das mães sobre o traço e a doença falciforme: um estudo qualitativo

ABSTRACT Objective: to analyze the understanding of mothers about sickle cell disease and/or trait of the family from a diagnosed child. Methods: this is a qualitative study, using a semi-structured interview with 23 mothers, at a sickle cell disease outpatient clinic of a public institution, from October to December 2017. Analysis was thematic. Results: all participants had sickle cell trait as well as the parents of their children. Twenty children were diagnosed with sickle cell disease by Heel Prick Test, and three, after hospitalization due to the disease. Most did not know how to report the presence of the trait or disease in relatives other than nuclear. Final considerations: diagnosis cannot be restricted to the result of neonatal screening, requiring that preventive information on sickle cell crises be reinforced. It is recommended to search for other affected relatives to learn about their genetic condition, reflecting on their reproductive decisions.

RESUMEN Objetivo: analizar el entendimiento de las madres sobre células y/o anemia falciformes de la familia del niño diagnosticado. Métodos: se trata de un estudio cualitativo, mediante entrevista semiestructurada a 23 madres, en el ambulatorio de anemia falciforme de una institución pública, de octubre a diciembre de 2017. El análisis fue temático. Resultados: todos los participantes tenían células falciformes, así como los padres de sus hijos. Veinte niños fueron diagnosticados con anemia de células falciformes mediante la prueba de punción del talón y tres, después de la hospitalización debido a la enfermedad. La mayoría no sabía cómo informar la presencia de células o anemia en miembros de la familia distintos del nuclear. Consideraciones finales: el diagnóstico no puede restringirse al resultado del cribado neonatal, requiriendo que se refuerce la información preventiva sobre las crisis drepanocíticas. Se recomienda buscar a otros familiares afectados para conocer su condición genética, reflexionando sobre sus decisiones reproductivas.

RESUMO Objetivo: analisar o entendimento de mães acerca da condição do traço e/ou doença falciforme da família a partir da criança diagnosticada. Métodos: trata-se de um estudo qualitativo, sendo utilizada entrevista semiestruturada, com 23 mães, no ambulatório de doença falciforme de uma instituição pública, no período de outubro a dezembro de 2017. A análise foi temática. Resultados: todos os participantes tinham traço falciforme, bem como os pais dos seus filhos. Vinte crianças foram diagnosticadas com doença falciforme pelo teste do pezinho, e três, após hospitalização decorrente da doença. A maioria não sabia informar a presença do traço ou doença em outros membros da família que não a nuclear. Considerações finais: o diagnóstico não pode ficar restrito ao resultado da triagem neonatal, necessitando que as informações preventivas de crises falcêmicas sejam reforçadas. Recomenda-se a busca de outros membros da família afetados para conhecimento da sua condição genética, refletindo sobre suas decisões reprodutivas.

Agregación familiar y factores de riesgo de asma bronquial en individuos afectados / Familial aggregation and risk factors for bronchial asthma in affected individuals

Introducción: La agregación familiar del asma se reconoce desde 1 860 a constatarse en varias generaciones de una familia. Objetivo: Determinar la agregación familiar para asma bronquial y los factores de riesgo. Material y Métodos: Se realizó una investigación observacional, analítica, longitudinal, retrospectiva, casos/control a partir de la población perteneciente al área de salud Darío Calzadilla, en Banes, provincia Holguín, durante octubre 2020-marzo 2021. El universo abarcó la totalidad de individuos diagnosticados y sus familias. Por muestreo aleatorio simple, se obtuvo la muestra de 77 casos. Se conformó el grupo control a razón de 3:1, que incluyó 231 individuos sin antecedentes de enfermedad. Fueron aplicados criterios de inclusión/exclusión. Fueron utilizados los estadígrafos: Chi cuadrado, Odd Ratio (OR) e intervalo de confianza. Se estudiaron las variables: edad, grado de consanguinidad y factores de riesgo. Se obtuvo el árbol genealógico. Se cumplieron los requisitos bioéticos. Resultados: Los familiares de primer grado (47 individuos 17 por ciento) y segundo grado (23 individuos 4,3 por ciento) de consanguinidad mostraron la mayor incidencia de la enfermedad. Los grupos de edades 40-49 años (51 individuos, 22,8 por ciento) y 30-39 años (32 individuos, 22,3 por ciento), resultaron los más afectados. Los factores de riesgos mostraron asociación para la enfermedad (X2=111,15 p ≤ 0,001). El hábito de fumar (X2=132,9 OR=6,18 IC95 por ciento (4,49; 8,51)) y los antecedentes familiares de la enfermedad (X2=13,6 OR=1,73 IC95 por ciento (1,29; 2,32)) expresaron asociación altamente significativa. Se demostró agregación familiar para la enfermedad (X2=185,32 OR=9,97 IC95 por ciento (6,7; 14,84)). Conclusiones: El asma bronquial es una enfermedad multifactorial, compleja, poligénica con agregación familiar demostrada(AU)

Introduction: Familial aggregation of asthma has been recognized since 1860 and observed in several generations in one family. Objective: To determine familial aggregation of bronchial asthma as well as its risk factors. Material and Methods: An observational, analytical, longitudinal, and retrospective case-control study was conducted on the population belonging to Darío Calzadilla health area in Banes, Holguín province, from October 2020 to March 2021. The universe consisted of all the individuals diagnosed and their families. A sample composed of 77 cases was obtained by simple random sampling. The control group was formed at a ratio of 3:1, including 231 individuals without previous history of the disease. Inclusion and exclusion criteria were applied. The following stadigraphs were used: Chi-square test, Odds Ratio (OR), and confidence interval. The variables analyzed included age, degree of consanguinity, and risk factors. The family tree was obtained. Bioethical principles were fulfilled. Results: The first-degree relatives (47 individuals; 17 percent) and second-degree (23 individuals; 4,3 percent) of consanguinity showed a higher incidence of the disease. The age group 40-49 years (51 individuals; 22,8 percent) and 30-39 years (32 individuals; 22,3 percent), resulted to be the most affected. The risk factors evidenced an association with the disease (X2=111,15 p≤0,001). The smoking habit (X2=132,9 OR=6,18 95 percent CI (4,49; 8,51)) and family history of the disease (X2=13,6 OR=1,73 95 percent CI (1,29; 2,32)) expressed a highly significant association. Familial aggregation of the disease was demonstrated (X2=185,32 OR=9,97 95 % CI (6,7;14,84)). Conclusions: Bronchial asthma is a complex, multifactorial, polygenic disease with confirmed familial aggregation(AU)

Retinosquisis ligada al cromosoma X: presentación de un caso clínico y análisis del diagnóstico genético / X-linked Retinoschisis: a case report and genetic diagnosis analysis / Retinosquise ligada ao X: a presentação de um caso clínico e análise do diagnóstico genético

La Retinosquisis ligada al X, que se presenta fundamentalmente en varones, es una enfermedad genética caracterizada por agudeza visual reducida debido a degeneración macular. Su prevalencia es de 1/5000 varones en todo el mundo. Se manifiesta desde la primera década de la vida con pérdida de la visión que progresa hasta la adolescencia y se mantiene estable hasta la 4ta década de la vida, momento en que presenta un declive importante. El fondo de ojo suele mostrar esquisis. Las mujeres portadoras rara vez presentan síntomas. El gen involucrado es RS1, codifica para Retinosquina, proteína que participa en la integridad estructural y funcional de la retina. El mismo presenta diferentes mutaciones que generan pérdida de función de la proteína. La sospecha diagnóstica se basa en la clínica y los antecedentes familiares, y se apoya en la paraclínica confirmándose en la mayoría de los casos mediante secuenciación del gen. El tratamiento consiste en control periódico oftalmológico y cirugía de las complicaciones. Presentamos el caso de un niño de 2 años con episodios reiterados de desprendimiento de retina, con antecedentes familiares de Retinosquisis por línea materna en individuos de sexo masculino. Estos fueron estudiados demostrándose que son portadores de la variante probablemente patogénica c.466A>C (Arg156Gly) en el gen RS1 la cual había sido reportada previamente en una familia de origen chino. Se demostró que nuestro paciente presenta la mutación familiar en hemicigosis, por lo que esta es la segunda familia en que se confirma la segregación de esta variante con Retinosquisis.

X-linked Retinoschisis is a genetic disease characterized by reduced visual acuity mainly in men due to juvenile macular degeneration. Its prevalence is 1/5000 men worldwide. It manifests from the first decade of life with loss of vision that progresses to adolescence and then remains stable until the 4th decade of life, when it may present a significant decline. The fundus exam usually shows schism. Carrier women rarely have symptoms. The gene involved is RS1 (Xp22.13), which encodes for Retinoschisin, a protein that participates in the structural and functional integrity of the retina. In affected cases, mutations that generate loss of protein function were demonstrated. The diagnosis is based on the clinical and family history, and is supported by ophthalmology evaluation; in most cases it can be confirmed by sequencing of the gene. The treatment consists of periodic ophthalmological control and surgery of the complications. We describe the case of a 2 year old boy with repeated episodes of retinal detachment and who has a family history of Retinoschisis by maternal line in male individuals. These were studied, and it was shown that they are carriers of the probably pathogenic variant c.466A> C (Arg156Gly) in the RS1 gene, which had been reported previously in a family of Chinese origin. It was shown that our patient presents the family mutation in hemizygous state, so this is the second family in which the segregation of this variant with Retinoschisis is confirmed.

A retinosquise ligada ao X, que ocorre principalmente em homens, é uma doença genética caracterizada pela redução da acuidade visual devido à degeneração macular. Sua prevalência é de 1/5000 homens em todo o mundo. Manifesta-se desde a primeira década de vida com perda da visão que progride até a adolescência e permanece estável até a 4ª década de vida, época em que apresenta declínio significativo. O fundo geralmente mostra esquise. Portadoras do sexo feminino raramente apresentam sintomas. O gene envolvido é o RS1, que codifica a Retinosquina, proteína que participa da integridade estrutural e funcional da retina. Apresenta diferentes mutações que geram perda de função da proteína. A suspeita diagnóstica baseia-se na história clínica e familiar, e na paraclínica, sendo confirmada na maioria dos casos pelo sequenciamento gênico. O tratamento consiste em acompanhamento oftalmológico periódico e cirurgia para complicações. Apresentamos o caso de um menino de 2 anos com episódios repetidos de descolamento de retina, com história familiar de retinosquise materna no sexo masculino. Estes foram estudados mostrando que são portadores da variante provavelmente patogênica c.466A> C (Arg156Gly) no gene RS1, que havia sido relatado anteriormente em uma família de origem chinesa. Foi demonstrado que nosso paciente apresenta a mutação familiar em hemizigose, sendo esta a segunda família em que se confirma a segregação desta variante com Retinosquise.

Dyskeratosis congenita and a rare brain abscess / Disqueratosis congénita y absceso del sistema nervioso central

Abstract Dyskeratosis congenita is a rare inheritable disease which causes peculiar dermatological features and bone marrow failure with an increased risk of severe infections and neoplasia. Actinomyces spp. is part of the oral cavity flora. Invasive infections are mostly seen in immunocompromised hosts. We report a case of a rare central nervous infection and an underling inheritable disease.

Resumen La disqueratosis congénita es una enfermedad hereditaria, caracterizada por alteraciones cutáneas y aplasia medular. La principal causa de muerte son las infecciones y el desarrollo de neoplasias. Actinomices spp. son patógenos comensales de la cavidad oral y el tracto urinario, que en raras ocasiones suelen causar infecciones invasivas en el ser humano. Suelen ser más frecuentes en pacientes inmunocomprometidos o con mala higiene dental. Presentamos el caso de una lesión ocupante de espacio a nivel del sistema nervioso central con una inmuno deficiencia heredable.

Reporte de caso: síndrome de Schaaf Yang / Case report: Schaag Yang síndrome

RESUMEN Introducción: El síndrome Schaaf Yang (SHFYNG) constituye un desorden multisistémico caracterizado por un grupo de signos y síntomas relacionados con alteraciones genéticas, congénitas y de expresión clínica multivariable. Fue descrito por primera vez por el Dr. Schaaf y la Dra. Yaping, profesores de Genética Molecular y Humana de la Universidad de Houston y Baylor, respectivamente, en 2013 (1). El síndrome SHFYNG tiene una herencia autosómica dominante con una mutación presente en el alelo paterno, ya que el gen MA-GEL2 tiene una impronta materna y solo se expresa el alelo paterno. A diferencia de otras patologías autosómicas dominantes clásicas, el síndrome SHFYNG puede saltar varias generaciones siempre que la mutación resida en el cromosoma materno. Presentación del caso. Preescolar femenina, con antecedente de estancia en UCIN por hipotonía neonatal y pobre succión, bronquitis y neumonía. Su fenotipo está caracterizado por facies hipotónicas, frente prominente, epicanto interno, pómulos prominentes, puente nasal bajo, nariz ancha, labio superior delgado, orejas aladas, cuello corto y obesidad central. Presenta retraso en el neurodesarrollo, lenguaje y psicomotor. Estudios genéticos: cariotipo 46,XX e hibridación genómica comparativa con patrón genómico normal, sexo femenino, en exoma trío se identifica una variante patogénica: c.1996dupC (p.Gln666Profs*47) en el gen MAGEL2 asociada con SHFYNG. Conclusión. Se informa el primer reporte de este síndrome a nivel nacional con una incidencia mundial muy baja, estimándose aproximadamente <1/1.000.000 de nacidos vivos, lo que permite ampliar el conocimiento y sospechar patologías de difícil diagnóstico como esta.

ABSTRACT Introduction: Schaaf Yang Syndrome (SHFYNG) is a multisystemic disorder characterized by a group of signs and symptoms related to genetic, congenital, and multivariate clinical alterations. It was first described by Dr. Schaaf and Dr. Yaping, professors of Molecular and Human Genetics at the University of Houston and Baylor, respectively, in 2013 (1). SHFYNG has an autosomal dominant inheritance with a mutation located in the paternal allele, since the MAGEL2 gene has a maternal imprint and only the paternal allele is expressed. Unlike other classic autosomal dominant pathologies, SHFYNG syndrome can skip several generations, as long as the mutation resides on the maternal chromosome. Presentation of the case: Female preschooler, with a history of stay in the Neonatal Intensive Care Unit, due to neonatal hypotonia and poor suction, bronchitis, and pneumonia. Her phenotype is distinguished by hypotonic facies, prominent forehead, internal epican-thus, prominent cheekbones, low nasal bridge, broad nose, thin upper lip, winged ears, short neck, and central obesity. She presents neurodevelopmental, language, and psychomotor delay. Genetic studies: 46,XX karyotype, comparative genomic hybridization: normal genomic pattern, female sex, trio exam a pathogenic variant c.1996dupC (p.Gln666Profs*47) in the MAGEL2 gene associated with SHFYNG syndrome. Conclusion: It is reported to be the first national report of this syndrome, with a very low worldwide incidence, estimating approximately <1 / 1,000,000 live births, which allows us to expand knowledge and suspect difficult-to-diagnose pathologies like this one.

Effects of learning and adaptation on population viability.

Cultural adaptation is one means by which conservationists may help populations adapt to threats. A learned behavior may protect an individual from a threat, and the behavior can be transmitted horizontally (within generations) and vertically (between generations), rapidly conferring population-level protection. Although possible in theory, it remains unclear whether such manipulations work in a conservation setting; what conditions are required for them to work; and how they might affect the evolutionary process. We examined models in which a population can adapt through both genetic and cultural mechanisms. Our work was motivated by the invasion of highly toxic cane toads (Rhinella marina) across northern Australia and the resultant declines of endangered northern quolls (Dasyurus hallucatus), which attack and are fatally poisoned by the toxic toads. We examined whether a novel management strategy in which wild quolls are trained to avoid toads can reduce extinction probability. We used a simulation model tailored to quoll life history. Within simulations, individuals were trained and a continuous evolving trait determined innate tendency to attack toads. We applied this model in a population viability setting. The strategy reduced extinction probability only when heritability of innate aversion was low (<20%) and when trained mothers trained >70% of their young to avoid toads. When these conditions were met, genetic adaptation was slower, but rapid cultural adaptation kept the population extant while genetic adaptation was completed. To gain insight into the evolutionary dynamics (in which we saw a transitory peak in cultural adaptation over time), we also developed a simple analytical model of evolutionary dynamics. This model showed that the strength of natural selection declined as the cultural transmission rate increased and that adaptation proceeded only when the rate of cultural transmission was below a critical value determined by the relative levels of protection conferred by genetic versus cultural mechanisms. Together, our models showed that cultural adaptation can play a powerful role in preventing extinction, but that rates of cultural transmission need to be high for this to occur.

La adaptación cultural es un medio mediante el cual los conservacionistas pueden ayudar a las poblaciones a adaptarse a las amenazas. Un comportamiento aprendido puede proteger a un individuo de las amenazas y este comportamiento puede transmitirse horizontalmente (dentro de las generaciones) y verticalmente (entre generaciones), lo que otorga rápidamente una protección a nivel poblacional. Aunque esto es posible en teoría, aún no está claro si dichas manipulaciones funcionan dentro de un escenario de conservación; cuáles son las condiciones requeridas para que funcionen las manipulaciones; y cómo pueden afectar el proceso evolutivo. Examinamos modelos en los cuales una población puede adaptarse tanto con mecanismos genéticos como culturales. Nuestro trabajo estuvo motivado por la invasión de sapos altamente tóxicos (Rhinella marina) en todo el norte de Australia y las declinaciones resultantes de cuoles norteños (Dasyurus hallucatus), los cuales atacan y mueren envenenados por los sapos tóxicos. Analizamos si una estrategia de manejo novedoso en la cual los cuoles silvestres son entrenados para evitar a los sapos puede reducir la probabilidad de extinción. Usamos un modelo de simulación diseñado alrededor de la historia de vida de los cuoles. Dentro de las simulaciones, se entrenó a cuoles individuales y una característica en continua evolución determinó la tendencia innata para atacar a los sapos. Aplicamos este modelo en un escenario de viabilidad poblacional. La estrategia redujo la probabilidad de extinción sólo cuando la heredabilidad de la aversión innata fue baja (<20%) y cuando las madres entrenadas entrenaron a más del 70% de sus crías para evitar a los sapos. Cuando ambas condiciones fueron cumplidas, la adaptación genética fue más lenta pero la adaptación cultural rápida mantuvo a la población vigente mientras se completaba la adaptación genética. Para ganar conocimiento sobre las dinámicas evolutivas (en las cuales vimos un pico transitorio en la adaptación cultural a lo largo del tiempo) también desarrollamos un modelo analítico simple de las dinámicas evolutivas. Este modelo mostró que la fuerza de la selección natural declinó conforme incrementó la tasa de transmisión cultural y que la adaptación procedió solamente cuando la tasa de transmisión cultural estuvo por debajo de un valor crítico determinado por los niveles relativos de protección otorgados por los mecanismos genéticos contra los mecanismos evolutivos. En conjunto, nuestros modelos mostraron que la adaptación cultural puede jugar un papel importante en la prevención de la extinción, pero las tasas de transmisión cultural necesitan ser altas para que esto ocurra.

Aspectos éticos y legales de los test de portadores de mutaciones recesivas en tratamientos de reproducción humana asistida con gametos donados / Ethical and legal aspects of recessive mutation carrier testing in assisted human reproduction treatments with donated gametes

La contribución de donantes, necesaria en numerosos tratamientos de reproducción asistida, exige la aplicación de protocolos que garanticen la compatibilidad y seguridad en la selección y aplicación de dichas donaciones. Este trabajo analiza algunos aspectos relacionados con los avances tecnológicos que permiten detectar mutaciones para enfermedades recesivas, abriendo la posibilidad a la comparación genética (matching) entre donantes y receptores, reduciendo los riesgos de enfermedades transmisibles a la descendencia. Observando los límites que plantea esta tecnología, especialmente, el marco jurídico que rige la obligatoriedad o no de su utilización, así como la intervención de la autonomía del paciente receptor de dichos gametos. Poniendo de manifiesto la importancia del abordaje interdisciplinar y normativo ante la expansión de estos avances en reproducción asistida (AU)

The contribution of donors, which is necessary in many assisted reproduction treatments, requires the application of protocols that guarantee compatibility and safety in the selection and application of such donations. This paper analyses some aspects related to the technological advances that allow to detect mutations for recessive diseases, opening up the possibility of genetic comparison (matching) between donors and recipients, reducing the risks of transmissible diseases to offspring. Observing the limits posed by this technology, in particular, the legal framework governing whether or not its use is obligatory, as well as the intervention of the autonomy of the patient receiving these gametes. Highlighting the importance of an interdisciplinary and regulatory approach to the expansion of these advances in assisted reproduction (AU)

La contribució de donants, necessària en nombrosos tractaments de reproducció assistida, exigeix l'aplicació de protocols que garanteixin la compatibilitat i seguretat en la selecció i aplicació d'aquestes donacions. Aquest article analitza alguns aspectes relacionats amb els avanços tecnològics que permeten detectar mutacions per a malalties recessives, obrint la possibilitat a la comparació genètica (matching) entre donants i receptors, reduint els riscos de malalties transmissibles a la descendència. Observant els límits que planteja aquesta tecnologia, especialment, el marc jurídic que regeix l'obligatorietat o no de la seva utilització, així com la intervenció de l'autonomia del pacient receptor d'aquests gàmetes. Posant de manifest la importància de l'abordatge interdisciplinari i normatiu davant l'expansió d'aquests avanços en reproducció assistida (AU)

Agregación familiar en individuos con hipertensión arterial esencial y factores de riesgo / Family Aggregation in Individuals with Essential Arterial Hypertension and Risk Factors

RESUMEN Fundamento: la hipertensión arterial es la elevación constante de las cifras de tensión arterial con un origen poligénico y mutifactorial. Es la hipertensión arterial una enfermedad de alta incidencia y prevalencia a nivel mundial. Objetivo: demostrar la agregación familiar para hipertensión arterial esencial y factores de riesgo en individuos afectados. Método: se realizó una investigación observacional, analítica, longitudinal y retrospectiva, de caso/ control a partir de la consulta de referencia para enfermedades crónicas no transmisibles en Banes, provincia Holguín durante el período octubre 2019 marzo 2020. El universo abarcó la totalidad de individuos diagnosticados y sus familias. Por muestreo aleatorio simple, se obtuvo la muestra de 91 casos. Se conformó el grupo control a razón de 3:1 que incluyó 273 individuos. Fueron cumplidos los requisitos bioéticos. Se aplicaron criterios de inclusión/exclusión. Fueron utilizados los estadígrafos: Chi cuadrado, Odd Ratio (OR), incluidos p e intervalo de confianza. Se operacionalizaron las variables: edad, sexo, grado de consanguinidad y factores de riesgo. Se obtuvo el árbol genealógico. Resultados: los grupos de edades 56-65 años y 66 años y más, resultaron los más afectados. Predominó el sexo masculino (53,9 %). Los familiares de primer y segundo grado de consanguinidad mostraron la mayor incidencia de la enfermedad. Se encontró asociación entre la enfermedad y el antecedente familiar de esta (X2=321,4), con un riesgo incrementado para los familiares de los casos respecto a los controles (OR=10,93). Los factores de riesgo predominantes fueron: tabaquismo (OR=2,18) y el antecedente familiar de enfermedad (OR=0,74). Se demostró la asociación de factores de riesgo con la enfermedad (X2=176,9). Conclusiones: la hipertensión arterial esencial es una enfermedad multifactorial, compleja y poligénica con agregación familiar demostrada.

ABSTRACT Background: arterial hypertension is the constant elevation of blood pressure figures with a polygenic and multifactorial origin. Hypertension is a disease of high incidence and prevalence worldwide. Objective: to demonstrate the familial aggregation for essential arterial hypertension and risk factors in affected individuals. Method: an observational, analytical, longitudinal and retrospective case / control investigation was carried out from the reference consultation for chronic non-communicable diseases in Banes, Holguín province during the period from October 2019 to March 2020. The universe covered all individuals diagnosed and their families. By simple random sampling, the sample of 91 cases was obtained. The control group was formed at a ratio of 3:1 which included 273 individuals. Bioethical requirements were met. Inclusion / exclusion criteria were applied. The following statistics were used: Chi square, Odd Ratio (OR), including p and confidence interval. The variables were operationalized: age, sex, degree of consanguinity, and risk factors. The genealogical tree was obtained. Results: the age groups 56-65 years and 66 years and over, were the most affected. The male sex predominated (53.9 %). First and second-degree relatives of consanguinity showed the highest incidence of the disease. An association was found between the disease and its family history (X2 = 321.4) with an increased risk for relatives of the cases compared to the controls (OR = 10.93). The predominant risk factors were: smoking (OR = 2.18) and family history of disease (OR = 0.74). The association of risk factors with the disease was demonstrated (X2 = 176.9). Conclusions: essential arterial hypertension is a multifactorial, complex and polygenic disease with demonstrated familial aggregation.